Tumori ereditari

Tumori sporadici e tumori ereditari

• la maggior parte dei tumori sono sporadici e multifattoriali, in prevalenza causati dal contesto ambientale e dallo stile di vita (inquinamento, esposizione a oncogeni, alimentazione, ecc.)
• una quota di essi (ad oggi viene stimata fino al 15-17% del totale) sono ereditari, cioè correlati alla presenza nel DNA di varianti patogenetiche germinali, che si trasmettono dai genitori ai figli
• tali alterazioni genetiche predispongono a rischi di tumore superiori da un minimo di 2 fino a oltre 40 volte a quelli della popolazione normale
• in alcuni organi l’incidenza dei tumori ereditari è maggiore rispetto alla media»: ovaio, mammella, colon-retto, prostata, endometrio, vescica e urotelio, pancreas, pelle (melanomi)

Sindromi ereditarie e geni di predisposizione ai tumori

• le due sindromi ereditarie più diffuse (circa 400.000 persone stimate in Italia) sono:
  • Sindrome di LYNCH (cancro del colon-retto, dell’endometrio, dell’ovaio, della prostata), associata ai geni con difetti del «sistema di riparazione»: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
  • Sindrome HBOC (cancro della mammella, dell’ovaio, della prostata e del pancreas), associata ai geni con difetti della "ricombinazione omologa": BRCA1 e BRCA2, PALB2, ATM, CECK2, ecc.
• sono note ad oggi altre 50 sindromi più rare, associate ad oltre 100 geni (oltre 100.000 persone)
• si stima che finora solo il 10% dei portatori di sindromi ereditarie (in prevalenza soggetti sani) siano stati identificati tramite test genetico, in prevalenza portatori di sindromi HBOC e LYNCH

Diagnostica e screening familiare

• possibilità di identificare nei soggetti malati, con test genetici e di profilazione molecolare su tessuto tumorale, i portatori di sindromi e di avviarli a percorsi terapeutici e preventivi ad hoc
• possibilità di "screenare" i familiari sani, per avviarli a percorsi di prevenzione e/o sorveglianza intensificata per tutti gli organi a rischio (prevenzione primaria e secondaria)

Terapie oncologiche

• crescente disponibilità di farmaci personalizzati (anticorpi monoclonali, anticorpi farmaco-combinati, immunoterapia) con elevata efficacia in presenza di varianti patogenetiche germinali
• farmaci studiati ad hoc per portatori di varianti germinali si stanno dimostrando efficaci anche in presenza delle sole mutazioni somatiche (sul tumore) e perfino in assenza di tali mutazioni
• crescente differenziazione delle strategie terapeutiche tra tumori sporadici ed ereditari

Terapie chirurgiche oncologiche e profilattiche

• in diversi casi (sindrome, organi, familiarità) possibili interventi chirurgici di riduzione del rischio (mammella, ovaio, endometrio, colon-retto, stomaco) per mettere in sicurezza persone e organi
• in alcuni casi (es. colon-retto con difetti del MMR) possibile posticipare o addirittura evitare l’intervento chirurgico a seguito di terapie neo-adiuvanti fortemente efficaci (immunoterapia)

GOM Gruppi Oncologici Multidisciplinari Sindromi Ereditarie

• Necessità di un approccio multidisciplinare e di competenze specifiche in ambito eredo-familiare

• Promuovere iniziative di sensibilizzazione e informazione per contribuire alla conoscenza delle sindromi ereditarie ai portatori (e potenziali portatori) - siano essi affetti e sani a rischio -, alle associazioni di pazienti (volontari), ai MMG, ai Medici specialisti e alla cittadinanza
• Sostenere indagini, studi e ricerche sul tema delle sindromi e delle neoplasie ereditarie, monitorare costantemente l’evoluzione dei bisogni di tale popolazione ad alto rischio genetico e proporre azioni di intervento concrete alle istituzioni sanitarie e agli operatori sanitari e assistenziali
• favorire lo sviluppo di rapporti con la comunità scientifica di riferimento, in particolare con le società scientifiche che rappresentano i vari specialisti che partecipano ai team multidisciplinari di presa in carico di tali pazienti (GOM Sindromi Ereditarie) e alle attività di ricerca in tale ambito
• Agevolare lo scambio di informazioni, esperienze e buone pratiche, oltre che le possibili sinergie con altri gruppi di lavoro di F.A.V.O.
• Creare una rappresentatività permanente nel confronto con le istituzioni sanitarie, a livello nazionale e regionale
• Promuovere l’attività di formazione specifica per organizzazioni di pazienti e operatori sanitari (Medici Specialisti esperti di sindromi ereditarie, Medici Specialisti non esperti di sindromi ereditarie, MMG, personale infermieristico, case manager, organizzazioni di pazienti e del volontariato)

Per conoscere le associazioni che partecipano, consulta questa pagina.

Obiettivi prioritari

Malati:

1. Approvazione e attuazione omogena in tutte le regioni italiane dei PDTA Regionali e Ospedalieri per i Soggetti ad Alto Rischio Eredo-Familiare (in primis HBOC e LYNCH e a seguire altre sindromi più rare)
2. Formalizzazione dei GOM Sindromi Ereditarie quale modello gestionale e organizzativo multi-disciplinare più appropriato per la presa in carico complessiva dei pazienti affetti e dei familiari sani a rischio
3. Inserimento nei LEA delle principali prestazioni diagnostiche, terapeutiche e preventive previste dai PDTA Regionali e Ospedalieri, per garantire le rimborsabilità in modo omogeneo sul territorio nazionale

Sani:

4. Esenzione dal Pagamento del Ticket, a livello nazionale, per i portatori di sindromi ereditarie asintomatici
5. Progettazione e sperimentazione di una iniziativa di Politica Sanitaria Pubblica (Dipartimenti Prevenzione Regionali) per la Prevenzione di Precisione e la Diagnosi Precoce nei soggetti portatori di sindromi ereditarie asintomatici, sui principali organi a rischio

Tutti:

6. Estensione ai pazienti con tumori ereditari del Fondo Nazionale per i Test NGS (terapie e prevenzione)
7. Attivazione di un Registro Nazionale dei Portatori di Sindromi Ereditarie, per l’attività clinica e di ricerca