La partecipazione attiva delle Associazioni dei pazienti (tra cui FAVO) garantisce un'effettiva inclusione dei bisogni delle persone malate e delle aspettative della società civile nel progetto Instand-NGS4P.
In particolare FAVO è coinvolta nelle seguenti attività:
- progettazione di registri di nuova generazione con i dati dei pazienti sottoposti a diagnostica di routine NGS;
- elaborazione di un nuovo concetto di consenso informato facilmente comprensibile da parte della persona malata, con il parere esperto sia dell'oncologo che del genetista, ciascuno per la propria area di competenza;
- coinvolgimento della voce dei pazienti e della società civile nei principali momenti decisionali dello sviluppo della diagnostica NGS, in un approccio incentrato sul paziente e sul medico;
- produzione di materiali di e-educazione e formazione per una migliore comunicazione medico-paziente;
- sviluppo di una comunicazione chiara e semplice per informare le famiglie sulle mutazioni genetiche. L'utilizzo innovativo dell’NGS e la quantità enorme di informazioni genetiche rese disponibile al paziente, sposta i confini dell'autonomia individuale da un orientamento egocentrico a un approccio familiare della malattia, toccando il delicato equilibrio tra diritti, responsabilità e autonomia degli individui. Instand-NGS4P aiuterà i pazienti nella comunicazione di informazioni genetiche, importanti sul rischio di trasmissione genetica della patologia ai parenti. Inoltre, educherà gli operatori sanitari per gestire i potenziali problemi etici che sorgono quando i pazienti si rifiutano di rivelare informazioni importanti ai parenti. Tutto ciò al fine di bilanciare il diritto alla riservatezza dell’individuo e il potenziale danno ai parenti non informati.
- trattamento di dati genomici/genetici sensibili;
- sviluppo di un modello etico sulla proprietà dei dati, la privacy e l'accesso, per evitare un uso inappropriato delle informazioni genetiche;
- analisi degli impatti sociali di tali informazioni sugli individui o sulla società (ad esempio quando si trovano informazioni su predisposizioni a malattie stigmatizzanti come il cancro), impedendo che questo tipo di informazioni possa essere utilizzato per discriminare gli individui o le loro famiglie.