La tecnica di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS) consente un'analisi dettagliata del patrimonio genetico umano. Nel 2008 è stata presentata come una tecnologia del tutto rivoluzionaria che ha consentito, in poco più di un decennio, di ridurre drasticamente i costi di sequenziamento e di ottenere informazioni su interi genomi in brevissimo tempo. Uno scienziato di nome Sanger sviluppò per primo la tecnica di sequenziamento del DNA nel 1977. All'inizio la tecnica era molto laboriosa e consentiva il sequenziamento di piccoli frammenti di DNA. Sarebbe stato impensabile sequenziare l’intero patrimonio genetico di un essere umano sia in termini di costi che di tempo. Nel 2003 è stato completato il primo sequenziamento di un intero genoma umano, il progetto ha visto lo sforzo congiunto di numerose istituzioni ed è costato circa 100 milioni di dollari. Si stima che oggi, grazie alle NGS, il sequenziamento di un genoma intero costi meno di 1000 dollari. Il crollo dei costi nel corso degli anni gettò le basi per una rivoluzione, in cui l’analisi genomica può diventare parte della pratica clinica. È diventato un potente strumento diagnostico, in grado di identificare le mutazioni (cambiamenti nel codice genetico) nel DNA responsabili della comparsa di tumori e altre malattie genetiche. A scopo diagnostico, utilizzando la tecnica del sequenziamento, cerchiamo quelle mutazioni che causano la malattia. Questo però non è sempre possibile, infatti per tumori e malattie rare e meno studiate queste mutazioni non sono note. Tuttavia con la tecnica di sequenziamento è possibile confrontare il DNA di un paziente con quello di una persona sanae andare alla ricerca di tutti quei cambiamenti o mutazioni tra il paziente e il soggetto sano. Naturalmente non tutti i cambiamenti possono essere indicativi del tumore e questo richiede l’analisi, mediante intelligenza artificiale, di grandi numeri di variazioni genetiche per scoprire quelle che possono essere alla base di quel tumore. L'impronta genetica completa del paziente dà anche la possibilità di effettuare la “farmacogenomica”, cioè l'interazione tra genetica e farmacologia. In sostanza significa avere informazioni sulla capacità di un paziente di rispondere ad uno specifico farmaco e la possibilità di capire se il paziente è predisposto a sviluppare nel tempo altre patologie. L’NGS ha aperto la strada a un nuovo paradigma in medicina: la medicina personalizzata. Nella medicina tradizionale un farmaco unico viene somministrato a tutti i pazienti, dopo ci saranno pazienti con una risposta positiva, pazienti che non rispondono e infine pazienti con effetti avversi. Con la nuova medicina personalizzata, grazie all'impronta genetica e alla farmacogenomica, il paziente può ricevere un trattamento “su misura” che avrà più possibilità di avere un effetto positivo.